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产前和新生儿分子生物标志物的发现或许有望促进科学家们对自闭症谱系障碍（ASD）的理解并促进对该病的早期诊断。近日，一篇发表在国家杂志Molecular Psychiatry上题为“Metabolomic analysis of maternal mid-gestation plasma and cord blood in autism spectrum disorders”的研究报告中，来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究发现，母源性血液和脐带血中特殊分子化合物水平的扰乱或许与后代后期被诊断为自闭症谱系障碍有关，而识别出这些化合物或许就能揭示诱发机体自闭症谱系障碍的特殊生物学过程，并有望帮助开发早期诊断和治疗的新型策略。

文章中，研究人员分析了通过挪威自闭症出生队列（ABC，Norwegian Autism Birth Cohort）研究计划中收集的408名妊娠中期（17-21周）女性血浆样本和418名儿童刚出生时的脐带血样本中1208种不同的化合物的水平；随后他们对这些化合物进行分析来观察是否其与后代在3-5岁时临床诊断的自闭症相关，研究人员利用基于色谱/质谱的代谢组学测试手段来测定这些化合物的水平，并利用机器学习手段来评估这些化合物作为自闭症谱系障碍的生物标志物的预测价值。

研究人员在自闭症谱系障碍女孩的妊娠中期（MMG，maternal mid-gestation）样本中发现了12种化合物，在自闭症谱系障碍男孩的妊娠中期样本中发现了3种化合物，在自闭症谱系障碍女孩的脐带血（CB，cord blood）样本中发现了8种化合物，在自闭症谱系障碍男孩的脐带血（CB，cord blood）样本中发现了12种化合物或许与机体自闭症发生有关，包括那些涉及炎症、膜完整性破坏、神经递质受损和神经毒性的化合物等，机器学习分析结果表明，这些化合物作为生物标志物（尤其是脐带血中的化合物）对于早期识别出自闭症谱系障碍风险的儿童具有潜在的效用。

母源性和脐带血中的特殊分子标记或与机体自闭症谱系障碍风险有关。

图片来源：Molecular Psychiatry(2023). DOI:10.1038/s41380-023-02051-w

研究人员还在男孩和女孩之间识别出了其机体中生物标志物水平的多种差异，包括在女性中识别出与自闭症相关的母源性血液中脂质化合物簇的失衡（在男孩儿中没有），这一研究发现或许有望解释为何自闭症谱系障碍女孩要比男孩更会频繁出现机体认知功能的损伤。本文研究建立了2022年研究人员发表的影响研究结果之上，早在2022年，研究人员就发现机体自闭症谱系障碍或与机体炎症相关分子的分组有关。

研究者Xiaoyu (Jason) Che博士说道，这项最新研究发现增加了相关证据表明，化合物或能被用来作为识别自闭症谱系障碍的早期生物标志物，而机器学习技术的快速发展也会表明这种诊断测试技术是可行的。自闭症出生队列研究计划（ABC，Autism Birth Cohort）被嵌入了以大规模人口为基础的挪威母亲、父亲和儿童队列研究（MoBa）计划中，在该计划中，研究人员纳入了超过11.4万名后代和其父母进行研究。在1999年至2009年间，研究人员将孕早期的男性和女性纳入到了研究中，而儿童的自闭症谱系障碍则主要通过与国家登记处的联系所获得；ABC、MoBa和登记处的数据加在一起就是当前研究以及未来阐明自闭症谱系障碍原因的独特资源。

在美国，大约44名儿童中就有1名儿童患有自闭症谱系障碍，干预措施在早期实施是非常有效的，然而，儿童被诊断的平均年龄为4-5岁，因此，除了能提供关于这种疾病的发病机制的相关见解外，研究人员的发现或许就有望帮助开发出改善患者治疗结果的早期诊断策略。综上，本文研究结果阐明了自闭症谱系障碍的性别特异性差异，对于发现能帮助进行该病早期诊断和干预措施的生物标志物具有非常重要的意义。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Che, X., Roy, A., Bresnahan, M.et al.Metabolomic analysis of maternal mid-gestation plasma and cord blood in autism spectrum disorders.Mol Psychiatry(2023). doi：10.1038/s41380-023-02051-w

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